Mukowiscydoza - objawy, diagnostyka i leczenie cz.1

MUKOWISCYDOZA (zwłóknienie torbielowate, łac.mucoviscidosis,ang.cystic fibrosis,CF), jest najczęściej występującym wieloukładowym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem u osób rasy białej. Jej klasyczna (pełnoobjawowa) postać charakteryzuje się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Na mukowiscydozę zapada jedno na 2500 rodzących się dzieci. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).Nieprawidłowy gen znajduję się na długim ramieniu chromosomu 7.Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dotyczy więc obu płci i oboje rodzice przekazują dziecku wadliwe allele. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% populacji rasy białej( szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich ). Występuje wiele mutacji genu warunkującego schorzenie, do 2003 roku opisano ich około 500. Najczęstszą odmianą genu mukowiscydozy, determinującą ciężki przebieg choroby jest delta F508 i odpowiada za blisko 70% przypadków. OBJAWY KLINICZNE: Mukowiscydoza charakteryzuje się nadmierną produkcją lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe( m.in. płucach, układzie pokarmowym). Schorzenie objawia się ogólnoustrojowymi przewlekłymi dolegliwościami oskrzelowo-płucnymi oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu ( tzw. ,, słony pot’’). U ponad 90% chorych objawy kliniczne dotyczą układu oddechowego i często występują już w okresie niemowlęcym. Są to: - Przewlekły i napadowy kaszel, zwykle jest on męczący, nasila się po nocy, ze względu na zaleganie lepkiego śluzu w drzewie oskrzelowym, - Niekiedy występuje duszność, - Nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, - Obturacyjne zapalenie oskrzeli, - Zapalenie oskrzelików, charakterystyczne u najmłodszych dzieci, - Krwioplucie, - Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa często współistniejące z polipami(zwłaszcza u starszych dzieci), - Gęsty, lepki śluz, który zatyka oskrzela jest podłożem do rozwoju bakterii, stąd częste przewlekłe zakażenia Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus. U wielu chorych nawrotowe zakażenia i postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do przewlekłego zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli oraz zwłóknienia płuc i ostatecznie niewydolności oddechowej. Mukowiscydoza jest też częstą przyczyną zapalenia zatok i występowania polipów śluzówki nosa. Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych: - Obfite, cuchnące, nieuformowane, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa, - Gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe doprowadzając do objawów złego wchłaniania, - Powiększenie objętości brzucha, - Wypadanie odbytnicy, - Tak zwana niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, - Nawracające zapalenia trzustki, - Kamica żółciowa, - Może wystąpić wtórna marskość wątroby wywołana niedrożnością kanalików żółciowych, - Skręt jelita w okresie płodowym
Innymi charakterystycznymi objawami są: - Bezpłodność zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, - Opóźnienie rozwoju fizycznego, - Nadmierna męczliwość, - Upośledzenie rozwoju mięśni, - Zaburzenia endokrynologiczne pod postacią cukrzycy, - Zapaść, szczególnie u niemowląt, spowodowana nadmierną utratą elektrolitów poprzez gruczoły potowe w czasie upałów i stanów gorączkowych. Kryteriami rozpoznania mukowiscydozy jest wystąpienie co najmniej jednego z wyżej wymienionych objawów, obciążający wywiad rodzinny lub dodatni wynik badania przesiewowego.

Beata Krause, magister farmacji

Zobacz więcej >>