Mukowiscydoza - objawy, diagnostyka i leczenie cz.2

DIAGNOSTYKA
W diagnostyce mukowiscydozy , najbardziej miarodajne badania to:
• Test potowy, u chorych stwierdza się podwyższone stężenie jonów chloru i sodu powyżej 60mmol/l, podczas gdy norma wynosi 20-40 mmol/l
• Pomiar przez nabłonkowej różnicy potencjałów w nosie, jest czulszy niż test potowy i ma zastosowanie w przypadkach z ujemnym testem potowym, mimo występujących objawów. Podczas badania stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów błony nosa niż u osób zdrowych. Związane jest to z zaburzeniami funkcji kanału chlorkowego.
• Diagnostyka genetyczna ( molekularna), polega na wykryciu mutacji genu delta F508 w około 75%. Jest to badanie wykorzystywane do wykrycia nosicielstwa defektywnego genu wśród krewnych a także w diagnostyce parenteralnej. LECZENIE Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Przy symptomach ze strony układu oddechowego stosuje się: antybiotykoterapię, inhalacje beta-mimetykiem, fizykoterapię, mukolityki, terapię tlenową bądź przeszczep płuc- przy całkowitej niewydolności płuc.
Inną metodą leczenia , niestosowaną dotychczas rutynowo ze względu na duży koszt jest terapia rekombinowaną dezoksyrybonukleazą (dornaza alfa, Pulmozyme). Inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej. W następstwie zmniejsza się lepkość wydzieliny oskrzelowej.
Zalegająca w drogach oddechowych wydzielina , stwarza korzystne warunki do rozwoju i namnażania bakterii. W sytuacji zaostrzenia objawów choroby oskrzelowo-płucnej, konieczne jest zastosowanie intensywnej antybiotykoterapii. Początkowo dożylnie a następnie doustnie, zgodnie z wykonanym antybiogramem. Dawki antybiotyków powinny być większe niż zalecane innym chorym. Najskuteczniejsze są aminoglikozydy t.j gentamycyna, amikacyna, tobramycyna i netilmycyna. Ich dużą zaletą jest silne działanie bakteriobójcze na trzy gatunki bakterii wywołujące zapalenie płuc i oskrzeli: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococus aureus i Haemophilus influenze. Ze względu na łatwe nabywanie oporności, zaleca się u chorych stosowanie aminoglikozydów w skojarzeniu z drugim antybiotykiem z innej grupy. Zastosowanie aminoglikozydów może wywołać różnorodne działania niepożądane t.j uszkodzenie słuchu, uszkodzenie narządu równowagi, niewydolność nerek czy uszkodzenie płodu w przypadku kobiety ciężarnej ( objawy uboczne przeważają przy dożylnym lub domięśniowym podaniu). Leczenie takie daje chorym zdecydowanie więcej korzyści niż szkód, częściej ratując życie i przywracając zdrowie. W przypadku potwierdzonego bakteriologicznie zakażenia Pseudomonas aeruginosa, wskazane jest leczenie antybiotykiem w postaci wziewu np. tobramycyną lub kolistyną. Terapię antybiotykiem wziewnym stosuję się od jednego do trzech miesięcy i powtarza kilka razy w roku. Przed inhalacją należy podać lek rozkurczający oskrzela i wykonać zabieg oczyszczający drogi oddechowe z wydzieliny. Leki mukolityczne rozrzedzają zalegający śluz i ułatwiają jego wykrztuszenie. Podaje się je drogą dożylną, doustną lub wziewną. W inhalacjach wziewnych mają największą skuteczność. Należy pamiętać, że przy stosowaniu mukolityku trzeba również oczyścić drogi oddechowe. Obecnie najskuteczniejszym lekiem mukolitycznym jest wspomniana wcześniej Dornaza alfa ( Pulmozyne). Podaję się ją raz dziennie, wyłącznie przy użyciu inhalatora elektrycznego. Przy stosowaniu wziewów bardzo ważna jest systematyczność i nieprzerwane wykonywanie zabiegów. Co trzy miesiące wykonuje się badania spirometryczne oceniające wydolność układu oddechowego. Aby skutecznie wykrztusić rozrzedzoną przez mukolityki wydzielinę, należy podać leki rozszerzające skurczone oskrzela. Stosuje się je wziewnie, najlepiej poprzez nebulizację. Najczęściej stosowane są beta-mimetyki krótkodziałające, beta-mimetyki długodziałające, bromek ipratropium i metyloksantyny ( np. aminofilina, teofilina). W przypadku niewydolności oddechowej, konieczne jest przewlekłe zastosowanie tlenoterapii ( przy pomocy koncentratora tlenu). Jedną z metod usuwania gęstej wydzieliny z drzewa oskrzelowego jest fizykoterapia. Jej dużą zaletą jest możliwość samodzielnego wykonywania przez pacjenta lub rodziców. Polega ona m. in. na oklepywaniu i wstrząsaniu, jest to tak zwana technika drenażowa. Fizykoterapia traktowana dodatkowo jako systematyczny trening fizyczny, korzystnie wpływa na ogólną kondycję chorego. Powstające często stany zapalne leczy się tradycyjnymi lekami przeciwzapalnymi t.j glikokortykosterydami ogólnymi i wziewnymi oraz niesterydowymi lekami p/zapalnymi. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega m.in. na substytucji enzymatycznej. Wskazaniem do podania enzymów jest niewydolność wewnątrzwydzielnicza trzustki, objawiająca się małym przyrostem masy ciała i wzrostu, biegunkami oraz tłuszczowymi stolcami. Preparaty stosowane w leczeniu m.in. kreon, panzytrat czy lipancrea zawierają w swoim składzie różne dawki enzymów: lipazy, amylazy i proteazy. Podaje się je podczas posiłku, najczęściej dwukrotnie, przed jedzeniem i w połowie. Dawki dobierane są indywidualnie, w zależności od masy ciała i objawów. Trzeba również pamiętać, że preparatów trzustkowych nie podaje się w trakcie posiłków beztłuszczowych, a maksymalna dobowa dawka nie powinna przekroczyć 10000 jednostek/kg.m.c. U dzieci z mukowiscydozą w związku z zaburzeniami wchłaniania często dochodzi do niedoborów dietetycznych. Konieczne jest w tym przypadku stosowanie diety wysokokalorycznej, wysokotłuszczowej, wysokobiałkowej i wzbogaconej witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach . Wskazane jest również jak najdłuższe karmienie piersią niemowląt, a w razie sztucznego karmienia stosowanie mieszanek z MCT ( trójglicerydami z kwasem o średniej długości). Zaleca się szczepienie chorych, z racji zwiększonego ryzyka infekcji Haemophilus influenzae i Streptococus pneumoniae. Prowadzone od 1989 roku badania nad mukowiscydozą pozwalają na lepsze zrozumienie mechanizmów choroby. Podejmowane są coraz częściej próby stosowania nowszych sposobów terapii. Do nowych kierunków możemy zaliczyć:
• Transplantację płuc
• Inhalacje liposomów pozwalające na upłynnienie śluzu i jego usunięcie.
• Stosowanie immunoglobulin hiperimmunizowanych przeciwko najbardziej zjadliwej bakterii Pseudomonas aeruginosa.
• leczenie cytokinami, które hamują rozwój stanu zapalnego.
• Terapia genowa polegająca na wprowadzeniu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego ( od kilku lat trawją próby kliniczne).
• Inhalacje rekombinowanych apoproteaz , hamujące uszkodzenia oskrzeli przez enzymy proteolityczne.
Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i co z tego wynika nieuleczalną, natomiast można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. Także dzięki badaniom przesiewowym możliwa jest wczesna diagnostyka i skuteczna terapia. Pacjenci dożywają nawet pięćdziesiąt lat i więcej. W Polsce dużym problemem jest wysoki koszt leczenia chorych np. leczenie jednego dziecka miesięcznie wynosi 40 000 tys., nie licząc kosztów ponoszonych przez rodziców i służbę zdrowia. Pozostaje mieć nadzieję, że w najbliższym czasie zostanie odkryty skuteczny sposób na wyleczenie choroby.
BIBLIOGRAFIA
1. lek. med. Mariola Malicka, specjalista chorób wewnętrznych, specjalista medycyny pracy.: Mukowiscydoza " The Berlin-Chemie News" , wydanie trzydzieste piąte, październik- listopad 2004.
2. lek. med. Marzena Piątkowska.: Leczenie mukowiscydozy , internet: serwis Activeweb Medical Solutions, 2005.06.09
3. lek. med. Marcin Pustkowski .: Mukowiscydoza " , internet: serwis Medigo
4. Wikipedia, wolna encyklopedia.: Mukowiscydoza, internet.
5.Rafał Siemiński.: Tobi-nowa postać starego leku , internet: serwis Mukowiscydoza
( Cystic Fibrosis) , 16.11.2005

Beata Krause, magister farmacji

Zobacz więcej >>